Students will be able to:

• choose appropriate methods of cytogenetics and molecular genetics for analysing the effect of chemical compounds on cells/organism

• evaluate reasons for testing mutagenic and/or teratogenic effects of novel drugs

• take into account genetic variability of human population (e.g. SNP - single nucleotide polymorphisms) and importance of interaction of signalling network molecules with drugs

Studenti budou umět:

• vybrat vhodné metody cytogenetiky a molekulární genetiky při analýze účinku chemických látek

• rozeznat důvody vedoucí k testování teratogenních a mutagenních účinků léčiv

• zohlednit genetickou variabilitu populace (např. SNP � single nucleotide polymorphisms) a význam signálních drah v reakci na typ léčiva

R:Otová B., Mihalová R.: Základy biologie a genetiky člověka, Karolinum, Praha 2012, ISBN 978-80-246-2109-8

A:Otová B. a kolektiv: Lékařská biologie a genetika I. díl. Karolinum, Praha 2008, ISBN 978-80-246-1594-3

A:Kohoutová M. a kolektiv: Lékařská biologie a genetika II. díl. Karolinum, Praha 2012, ISBN 978-80-246-1873-9

A:Kočárek E.: Genetika. Scientia, Praha 2008, ISBN 978-80-869-6036-4

P:Otová B., Mihalová R.: Základy biologie a genetiky člověka, Karolinum, Praha 2012, ISBN 978-80-246-2109-8

D:Otová B. a kolektiv: Lékařská biologie a genetika I. díl. Karolinum, Praha 2008, ISBN 978-80-246-1594-3

D:Kohoutová M. a kolektiv: Lékařská biologie a genetika II. díl. Karolinum, Praha 2012, ISBN 978-80-246-1873-9

D:Kočárek E.: Genetika. Scientia, Praha 2008, ISBN 978-80-869-6036-4

1. Prokaryote, Eukaryote. Eukaryotic cell; Cell cycle and its regulation; Cell signalization. Tissue; Organism.

2. J. G. Mendel and his laws of inheritance; Gene, Alleles, Genotype, Phenotype; Monogenic inheritance; Interaction of non-allelic genes; Multifactorial inheritance.

3. Molecular and biochemical reasons of inherited diseases; Prevention and treatment; Pedigree analysis; Pharmacogenetics.

4. Cytogenetics; Human karyotype; Chromosome number and structure; techniques of examination; Disorders of the autosomes and sex chromosomes; in vitro cultivation of cells.

5. Mitosis; Meiosis and its disturbances; Nondisjunction; Examples of syndromes; Gametogenesis.

6. Genetic linkage; crossing-over; genetic mapping (indirect and physical); Haplotype; Application of genetic linkage - Indirect DNA diagnostics.

7. Genetics of embryonic development; Sex differentiation and its disturbances; Apoptosis; Ontogenesis; Molecular aspects of Aging.

8. Molecular genetics; DNA structure and function; Replication; RNA (mRNA, tRNA, rRNA) - structure and function; Transcription and RNA processing; Ribosome; Genetic code; Translation.

9. Gene structure and function; Nucleic acid polymorphisms; Gene polymorphisms; SNP; Gene mutations - types and effects; Direct and indirect methods of DNA diagnostics. Mutagenic and teratogenic factors of environment.

10. Multifactorial inheritance; Heritability; Diseases; Prevention and treatment - life style, pharmacotherapy, nutrition.

11. Population; Castle-Hardy-Weinberg law; Factors affecting C-H-W equilibrium - mutations, selection; Genetic drift and gene flow. Consanguinity; Inbreeding; Evolution of human species - macro- and micro-evolution

12. Immunogenetics; Immunity - non-specific, specific; Antigenes; Antibodies; Blood groups - genetics and clinical importance; Haemolytic disease of the newborn; B and T lymphocytes; Function of immunocompetent cells; Cytokines; Immunoglobulin -structure and function; Histocompatibility - Major histocompatibility complex - HLA locus of man.

13. Transplantation; Transplantation antigenes; Transplantation principles; Haplotype; GVHR (transplantation of bone marrow); Immunotolerance; Immunodeficiency; Immunosuppression; Immunity and tumours.

14. Oncogenetics; Protooncogenes, tumour-suppressor genes, mutator genes; Benign and malignant tumours; Angiogenesis; Metastasis; Cancer families; Cytogenetic analysis of tumour cells; New methods of treatment according to genetic

1. Buňka, eukaryotní buňka, tkáň, organismus; Mitóza, meióza, gametogeneze; klinické důsledky poruch meiózy, nondisjunkce.

2. Mendelovy zákony, vymezeni pojmů: gen, alely, genotyp, fenotyp, monogenní dědičnost interakce nealelních genů, polygenní dědičnost.

3. Cytogenetika – chromosom, karyotyp člověka; Cytogenetické metody – pruhování, metoda FISH; Chromosomální odchylky.

4. Interakce nealelních genů; Multifaktoriální dědičnost – polygeny / vlivy prostředí; Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky a choroby; Multifaktoriálně děděné choroby a stárnutí organismu.

5. Genetika populací, selekce, mutace, migrace; Genetická variabilita lidské populace; Genetický drift; Haplotyp; Polymorfismy; Evoluce člověka a její mechanismy.

6. Vazba genů, crossing-over, mapování; využití vazby v rodokmenové studii – nepřímá diagnostika – úvod.

7. Molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace; Gen; Genetický kód; Bodové mutace.

8. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace. Základy molekulární genetiky. Analýza nukleových kyselin, DNA diagnostika přímá a nepřímá.

9. Hodnocení DNA diagnostiky. RFLP, sekvenování. Seznámení s vybavením laboratoře (elektroforéza, termocykler, sekvenátor atp.).

10. Ontogeneze; Diferenciace pohlaví. Teratogeny; Stárnutí organismu; Farmakogenetika, nutrigenetika.

11. Regulace buněčného cyklu, buněčná signalizace; Protoonkogeny, tumor-supresorové geny, mutátorové geny.

12. Nádorová onemocnění - genetická podstata, vlivy prostředí, nové přístupy k terapii; Personifikovaná léčba.

13. Imunogenetika; Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi; Genetická regulace imunitní odpovědi.

14. Imunogenetika - Histokomatibilitní lokusy; Imunofenotyp, haplotyp; Transplantační zákony; GVHD; Asociace chorob a imunofenotypu; Autoimunitní reakce.

http://tresen.vscht.cz/kot/blog/studium/bakalarske/biologie-cloveka

Nové:

https://e-learning.vscht.cz/course/view.php?id=406

Staré (neaktualizované):

http://tresen.vscht.cz/kot/blog/studium/bakalarske/biologie-cloveka

none

žádné