Studenti budou umět:

• Znát základní principy nových sekvenačních technik a jejich aplikace.

• Seznámí se a osvojí si základní oborovou terminologii.

• Provádět základní analýzu genomických dat, která zahrnuje většinu běžně prováděných experimentů ve vědeckých laboratořích.

• Porozumí problematice datových formátů, skladování genomických dat, skládání krátkých a dlouhých sekvencí, mapování sekvencí na známé genomy.

• Zvládnout provést výběr vhodné aplikace pro řešení konkrétního problému. Získají přehled o současných programových nástrojích, jejich omezeních a vhodnosti pro řešení konkrétních problémů.

Students will be able to:

• Know basic principles of contemporary sequencing techniques and their applications.

• Will be acquainted with a branch terminology.

• Will be able to analyse genomic data produced by experimental departments.

• Will understand data formats, genomic data storage, assembly of short and long sequencies, sequence mapping onto known genomes.

• Will be able to choose a suitable application to solve a given problem. Will gain general knowledge of existing software tools, their limitations and their strengths.

Z: Bergman N. H. (Ed.), Comparative Genomics (Volume 1 and Volume 2), Humana Press Inc. 2007, ISBN: 978-158829-693-1, 978-193411-537-4

Z: Rodriguez-Ezpeleta N., Hackenberg M., Aransay A. M. (Eds.), Bioinformatics for High Throughput Sequencing, Springer Science 2012, ISBN: 978-1-4614-0781-2

D: Janitz M. (Ed.), Next-Generation Genome Sequencing: Towards Personalized Medicine, Wiley-VCH 2008, 978-3-527-32090-5

D: Brown S. M. (Ed.), Next-Generation DNA Sequencing Informatics, Cold Spring Harbor Laboratory Press 2012, ISBN: 978-1-936113-87-3

R: Bergman N. H. (Ed.), Comparative Genomics (Volume 1 and Volume 2), Humana Press Inc. 2007, ISBN: 978-158829-693-1, 978-193411-537-4

R: Rodriguez-Ezpeleta N., Hackenberg M., Aransay A. M. (Eds.), Bioinformatics for High Throughput Sequencing, Springer Science 2012, ISBN: 978-1-4614-0781-2

A: Janitz M. (Ed.), Next-Generation Genome Sequencing: Towards Personalized Medicine, Wiley-VCH 2008, 978-3-527-32090-5

A: Brown S. M. (Ed.), Next-Generation DNA Sequencing Informatics, Cold Spring Harbor Laboratory Press 2012, ISBN: 978-1-936113-87-3

Zápočet: praktický projekt

Zkouška: písemný test

1. Úvod do genomiky a sekvenování: Historický přehled. Základní pojmy.

2. Sekvenační techniky: Sanger metoda. NGS - Illumina, SOLID, 454 a další. Popis základních aplikací. Porovnání jednotlivých technik.

3. Sekvenační data: Vizualizace - EnsEMBL, UCSC Browser, Artemis, ACT, Mummer, Circos. Base-calling a kontrola kvality sekvencí. Datové formáty.

4. Skládání DNA sekvencí (I): Mapování sekvencí na referenční genom. De novo skládání dlouhých sekvencí - newbler, mira. De novo skládání krátkých sekvencí (De Bruijn) - WGS, velvet, soap2, AbySS.

5. Skládání DNA sekvencí (II): Sekvenační projekty, sekvenace plnodélkové cDNA, tvorba scaffoldu. Software - Staden, AMOS, Consed.

6. Anotace genomu: Predikce genových modelů. Identifikace nekodující RNA. Identifikace proteinových domén. Funkční anotace. Databázové zdroje. Anotační systémy.

7. Detekce sekvenčních variant: identifikace SNP, indel, translokace, inverze, CNV.

8. Analýza interakce protein - nukleová kyselina: ChIP-seq - interakce protein s DNA. CLIP-seq - interakce protein s RNA.

9. Diferenční exprese (I): RNA-seq. Mapování sekvencí. Měření genové exprese. Normalizace, sumarizace a diferenční exprese. Identifikace transkripčních variant - alternativní sestřih. Experimentální design.

10. Diferenční exprese (II): Expresní profilování mikro RNA. Identifikace nových mikro RNA.

11. Epigenomika: Analýza celogenomových methylačních map.

12. Metagenomika: anotace genů a rekonstrukce metabolismu - MG-RAST. Amplikonové sekvenování (16S rDNA) a analýza taxonomických jednotek.

13. Komparativní genomika: Mezidruhové porovnání genomů.

14. Genomické projekty a WWW software: ENCODE. Paleogenomika. Sekvenační projekty. WWW nástroje - Galaxy, GMOD, Gbrowser, BioCycle, RAST, EnsEMBL API. Personalizovaná medicína.

1. Itroduction to genomics and sequencing: historical overview, basic concepts.

2. Sequencing techniques: Sanger method, NGS (new generation sequencing): Illumina, SOLID, 454, etc. Comparison of sequencing techniques.

3. Sequencing data: Visualization - EnsEMBL, UCSC Browser, Artemis, ACT, Mummer, Circos. Base-calling and sequence quality control. Data formats.

4. DNA sequence assembly I: Sequence mapping onto reference genome. De novo assembly of long sequencies - newbler, mira. De novo assembly of short sequencies - WGS, velvet, soap2, AbySS.

5. DNA sequence assembly II: Sequencing projects, cDNA sequencing, scaffold formation. Software - Staden, AMOS, Consed.

6. Genome annotation: Prediction of gene models. Identification of non-coding RNA. Identification of protein domains. Functional annotation. Database sources and annotation systems.

7. Detection of sequence variations: Identification of single-nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions and deletions, translocations, inversions, and copy-number variations (CNVs).

8. Analysis of protein-nucleic acid: ChIP-seq - protein/DNA interaction. CLIP-seq - protein/RNA interaction.

9. Differential expression I: RNA-seq. Sequence mapping. Measurement of gene expression. Normalization, summarization and differential expression. Identification of transcript variants - alternative splicing. Experimental design.

10. Differential expression II: micro RNA expression profiling. Identification of novel micro RNAs.

11. Epigenomics: Analysis of whole-genome methylation maps.

12. Metagenomics: gene annotation and metabolism reconstruction - MG-RAST. Amplicon sequencing (16S rDNA) and analysis of taxonomic units.

13. Comparative genomics: Interspecific genome comparison.

14. Genome projects: ENCODE. Paleogenomics. Sequencing projects. WWW tools - Galaxy, GMOD, Gbrowser, BioCycle, RAST, EnsEMBL API. Personalised medicine.

žádné

none

Biochemie, Molekulární genetika

Biochemistry, Molecular genetics